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actual de la Investigación Genética
GENES IMPLICADOS EN LA PEF
Extraido del Nº45 (Enero 2004) de la revista SPASTIC
de la Asociación francesa Strümpell Lorrain (según el
equipo de la Dra Dürr et el Pr Brice , Paris)
NOTA IMPORTANTE: Este cuadro es la traducción del presentado en su revista por la ASL, con algunos añadidos basados en informaciones recibidas de los laboratorios o de información presente en Internet, que se pueden ver más en detalle en el último cuadro.Si usted puede aportar más información, o considera esta información erronea, le agradecería haga llegar sus observaciones a aepef@yahoo.es
OTRA NOTA: Este cuadro está anticuado. desde 2004 se han descubierto nuevos genes. En SPASTICMODELS Genetics of hereditary spastic paraplegia podeis ver un cuadro más actualizado
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LOCUS |
PROTEINA |
TRANSMISION |
FORMA |
EDAD DE APARICION |
Porcentaje aproximado del total |
Posibilidad |
Donde |
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|
SPG3 |
14q11,2-q24,3 |
ATLASTIN |
Dominante |
Pura |
Entre 2 y 50 años |
5 % |
Si |
1.-Hospital General de Asturias (España) |
|
SPG4 |
2p22-p21 |
SPASTIN |
Dominante |
Pura o |
Cualquiera |
20 % |
Si |
1.-Hospital General de Asturias (España) |
|
SPG6 |
15q11.1 |
NIPA1 |
Dominante |
Pura |
Entre 12 y 35 años |
? |
Si |
1.-Athena Diagnostics (USA) |
|
SPG8 |
8q23-q24 |
Desconocida |
Dominante |
Pura |
Entre 20 y 40 años |
? |
|
|
|
SPG9 |
10q23.3-q24.1 |
Desconocida |
Dominante |
Complicada |
Entre 1 y 40 años |
? |
|
|
|
SPG10 |
12p13 |
Kinesin,KIF5A |
Dominante |
Pura |
Entre 3 y 40 años |
? |
Si |
1.-Centro
de Patología Celular |
|
SPG12 |
19q13 |
Desconocida |
Dominante |
Pura |
Entre 1 y 42 años |
? |
|
|
|
SPG13 |
2q24 |
Hsp60 |
Dominante |
Pura |
Entre 17 y 68 años |
? |
|
|
|
SPG17 |
11q12-q14 |
Desconocida |
Dominante |
Complicada |
Entre 8 y 40 años |
? |
|
|
|
SPG19 |
9q33-q34 |
Desconocida |
Dominante |
Pura |
|
? |
|
|
|
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|||||||
|
SPG5 |
8p12-q13.3 |
Desconocida |
Recesiva |
Pura |
Entre 1 y 20 años |
? |
|
|
|
SPG7 |
16p24.3 |
Paraplegin |
Recesiva |
Pura o Complicada |
Entre 8 y 42 años |
? |
Si |
1.-Ruhr-Universität Bochum (DE) |
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SPG11 |
15q13-q15 |
Desconocida |
Recesiva |
Complicada |
Entre 6 y 42 años |
? |
|
|
|
SPG14 |
3q27-q28 |
Desconocida |
Recesiva |
Complicada |
Sobre los 30 años |
? |
|
|
|
SPG15 |
14q11,2q-24.3 |
Desconocida |
Recesiva |
Complicada |
Entre 13 y 23 años |
? |
|
|
|
SPG20 |
13q13.3 |
Desconocida |
Recesiva |
Complicada |
|
? |
|
|
|
SPG21 |
13q14 |
Spartin |
Recesiva |
Complicada |
|
? |
|
|
|
|
||||||||
|
SPG1 |
Xq28 |
LICAM |
Cromosoma X |
Complicada |
En la infancia |
? |
Si |
1.-Centro
de Patología Celular |
|
SPG2 |
Xq21 |
PLP |
Cromosoma X |
Pura o Complicada |
Entre 1 y 18 años |
? |
Si |
1.-Centro
de Patología Celular |
|
SPG16 |
Xq11.2 |
Desconocida |
Cromosoma X |
Pura |
En la infancia |
? |
|
|
NOTAS
SPG significa
Spastic Paraplegia Gene
14q11,2 2ª 2ª subbanda de la subbanda 1 de la banda 1 del brazo
largo del cromosoma 14
Hay varios genes
aún por localizar
Puede haber varias mutaciones diferentes en el mismo gen
Las PEF de transmisión autosómica dominante se estima que son el 50% del total. Las formas SPG3 y SPG4 cubren algo más de la mitad de los casos de autosómica dominante y aproximadamente un tercio del total de los casos.
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DATOS SOBRE LABORATORIOS QUE REALIZAN ANALISIS GENETICOS DE PEF |
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LABORATORIO |
INVESTIGA |
PRECIO PRIMER ANALISIS |
PRECIO RESTO (SI SE HA ENCONTRADO MUTACIÓN) |
DIRECCIÓN |
|
Hospital General de Asturias |
SPG4 |
Lo cubre la Seguridad Social Española para confirmación del diagnóstico |
Contactar con la Dra Victoria Alvarez |
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|
Institute of Human Genetics |
SPG4 |
1.000 a 1.500 € |
Resto miembros familia para esa mutación 200 € |
Dr. J. Neesen, |
|
Centro
de Patología Celular |
SPG4
|
??? |
??? |
Da.
Marta Carrera |
|
Ruhr-Universität Bochum |
1º SPG4, |
1.300 € 1º |
450 € |
DR. Annemarie Syska, |
|
Pascale Hilbert |
Solo SPG4 |
500 € primer paciente familiar |
100 € resto pacientes = familia |
Pascale Hilbert, PhD, |
|
ATHENA DIAGNOSTICS |
SPG3 |
??? |
??? |
http://www.athenadiagnostics.com/ |
| PROGENIE MOLECULAR |
L1CAM , PLP1, SPG3A, SPG4 NIPA1, SPG7, KIF5A, HSP60, BSCL2, KIAA0610, ACP33
(Formas de la patología: SPG1, SPG2, SPG3A, SPG4, SPG6, SPG7, SPG10, SPG13, SPG16, SPG20, SPG21)
Se ofrece la posibilidad de realizar el estudio en escobillones orales sin necesidad de acudir a la consulta médica o al laboratorio. |
Alteración genética desconocida: desde 95 € hasta 1640 € dependiendo de la alteración (se informará del precio antes de realizar el estudio).
Alteración genética conocida (estudio familiar): 95 € por miembro.
Se ofrece la posibilidad de facilitar la gestión con las mutuas médicas. |
Contactar con Diego Arroyo Progenie Molecular Avda Benjamín Franklin 12 Parque tecnológico Paterna 46980 Tel 96 199 42 55 darroyo@progenie-molecular.com |
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